1月17日，针对心肌淀粉样变病例分析，我院内一科罗惠兰主任、核医学科唐恭顺主任为我们分析以下诊断要点，希望能够给临床工作者带来更多临床帮助。

2018年1月核医学科唐恭顺主任（在华西医院）开展了中国大陆第一例Tc-99m PYP显像研究，并在2018年3月获得第一例阳性。2021年与国内核心学者共同制定《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》，为国内广大医生群体提供了心脏淀粉样变的规范化治疗参考。

2023年6月在意大利心脏杂志发表了第一个胃肠道淀粉样变PYP摄取强度分级（国际）标准。

临床最常见的心肌淀粉样变分为两类，一类是轻链型，另一类是ATTR型。其他类型少见。

轻链型淀粉样变简称AL（Amyloid Light Chain)，由病变浆细胞分泌过多的Kappa轻链或者lambda轻链引起的，过去一直是血液科的疾病，化疗有效。

血液科医生专注于降低轻链水平，对于靶器官损害专注力度不够。如今，心内科研究轻链心肌淀粉样变，肾内科研究轻链引起的肾脏损害以及全身器官的淀粉样变，持续受到各学科关注。

诊断AL的金标准是FLC（游离轻链比）。

ATTR型是转甲状腺素蛋白（甲状腺转运蛋白，transthyretin，TTR）变性引起的。

ATTR又分为两型，遗传型和老年型。

遗传型是TTR基因（18号染色体上）突变引起的（目前发现了130多个突变位点），基因突变导致TTR某个氨基酸变化而成为异常结构的TTR，后者“作为淀粉样蛋白”沉淀在全身各种组织器官的细胞间，导致组织器官的淀粉样变。异常TTR沉淀的最常见的靶器官是心脏、神经系统、胃肠道。突变位置不同，异常TTR累及的靶器官有差异。

遗传型ATTR是显性遗传（父母一方TTR基因突变即可遗传给子女），因此我们都很重视家系研究。整个家系的病人，TTR突变位点相同，发病年龄越来越小（我的个人观察，印象是这个遗传家系逐步从人类消失），临床表型（临床表现，靶器官）高度类似。我们开始关注单位点突变与临床表型关联性了。2022年和2023年我们（大秦肿瘤医院，华西医院）发表的论文涉及到的家系，全球只有3个家系，而且来自加拿大，德国，中国的三个相同位点突变，临床表现高度相似。

老年型ATTR是正常TTR蛋白引起，其中一些细节尚未阐明。正常TTR蛋白形成四聚体，但老年人的TTR形成单体，二聚体，三聚体，也沉淀在细胞间导致淀粉样变。我个人的理解是老年人的TTR“老化”，但分子老化的细节有待阐明。老年型ATTR经常引起心淀粉样变。

临床上，心肌淀粉样变主要表现为“限制性心肌病”，

主要临床征象有：

1. 心衰（EF%值保留（尚好）；

2. 左室均匀性肥厚，室间隔厚度＞12mm；

3. 可能合并视力，听力，智力下降或障碍；

4. 可能伴有恶心呕吐，腹泻便秘。

目前，警示证（red-flag）研究是心内科专家们十分感兴趣的研究课题。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是一种罕见、致死性疾病，由于疾病认知度低、临床症状缺乏特异性，常被误诊为原因不明性心力衰竭、肥厚型心肌病、限制性心肌病，造成患者诊断和治疗延误，从而预后不佳。因此早期筛查、正确诊断、及时治疗对于改善ATTR-CM患者的预后和生活质量格外重要。

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