“为什么我跟别人不太一样？我到底是女生，还是男生？”一位女孩面对镜子中的自己问道。

12月19日，大秦肿瘤医院妇科王萍玲主任携手泌尿骨外科何坚主任共同完成医院首例罕见病“女性假两性畸形、先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）——“阴蒂切除+成形术及会阴体切开+外阴整形术”，手术顺利完成，术后女孩基本恢复正常女性外阴形态。

2023年12月初，一位29岁，身高142cm的女孩小汐（化名）慕名来到我院妇科寻找王萍玲主任就诊，一开始因性格孤僻自卑，见到王主任支支吾吾不敢说话。通过王主任心理疏导后，询问起小汐病情，小汐才告知自己患有29年的生殖器异常。青春期后一直无月经光顾，加之外阴部长出异于其他女孩的“小鸡鸡”，心里烦闷苦恼又羞于启齿，一直不敢就医。到了适婚年龄小汐因异常情况越发觉得焦虑，经过线上查询和询问，最终小汐鼓起勇气来到大秦肿瘤医院就诊。

王主任仔细检查后发现有喉结，体毛丰富，并且青春期以来月经一直未来潮。通过医学影像科、检验科相关检查显示，子宫及双侧的卵巢均偏小；妇科检查发现阴蒂明显肥大，成阴茎状；因为小汐之前就诊外院进行了染色体检查，结果为：46XX，也就是说小汐的性别为女性，而外阴生殖器的发育却部分偏向了男性。结合之前的基因检查，王主任确定她是患上了一种罕见病：假两性畸形，先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）。

为了让小汐重回女儿身，过上正常女性的幸福生活，王主任与泌尿骨外科、医学影像科、麻醉手术中心等专家团队进行MDT联合会诊，明确了小汐不存在阴道、尿道共同管，“看不见”的尿道口可能是阴道前庭发育不佳和阴道口“挤”一起并稍内陷所致；阴蒂是关系到性生活质量的重要器官，切除阴蒂保留血管神经，切除过高的会阴体，以提高小汐未来性生活质量和保证之后月经血的顺利流出；该手术除了需要精湛的手术技巧，更需要细致的判断以及根据术中情况对手术部位、方式进行不断地调整，所谓失之毫厘，差之千里。最终商榷后，由妇科王萍玲主任携手泌尿骨外科何坚主任及两位主治医师共同完成大秦肿瘤医院首例“阴蒂切除+成形术及会阴体切开+外阴整形术”。

目前，小汐正在逐渐康复中，期待她重新绽放女性魅力，相信幸福的生活一定会向她奔去！

我院妇科开展的此项手术意味着我院在女性私密整形发展上取得的新突破，标志着我院妇科手术迈上新的台阶和领域，将为越来越多性发育异常女性提供更多的帮助。

王主任语重心长讲道：生殖道发育畸形对于患者不管是心理还是生理上都有着非常大的伤害，只有尽早治疗才可以摆脱疾病带来的痛苦。

在此，大秦肿瘤医院妇科提醒各位妈妈，对于家中超过14岁月经未来潮而乳腺又没发育或超过16岁尚未月经来潮的女孩，要尽早就医，查清病因，避免错过青春期线性生长伴骨龄生长加速期，使成年身高受损。

什么是女性假两性畸形？

女性假两性畸形，又称46XX性发育不良，指染色体为46XX，而表现为不典型女性外阴，如阴蒂明显肥大呈阴茎样改变，大阴唇左右合并成阴囊状，尿道开口位于阴蒂腹侧中线部位，多表现为尿道下裂外观。

假两性畸形约50%为先天性肾上腺皮质增生症（CAH），而CAH是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。其中90%-95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。青春期后会出现声线变粗、喉结出现、男性体毛分布、肌肉发达等雄激素过高表现，基因检测可确诊。